Aspectos clínicos en el espectro de neuromielitis óptica: revisión de la literatura / Clinical aspects in neuromyelitis optica spectrum disorders: literature review

Neuromyelitis optica (NMO) is currently recognized as a broad spectrum of autoimmune disorders of the Central Nervous System (CNS), causing demyelinating and inflammatory injuries, primarily in the spinal cord and optic nerves, but also in other regions such as brainstem, diencephalon or specific brain areas. These disorders are grouped under the unifying term "NMO spectrum disorders" (NMOSD). For many years this pathological entity was thought like a variant of the Multiple Sclerosis (MS). However, current evidence shows that there are distinctive features of clinical presentation, pathophysiology, laboratory, neuroimaging and therapy response that distinguish NMOSD from the latter. Most patients with NMOSD are seropositive for autoantibodies (AQP4-IgG) againstAQP4, the major water channel ofastrocytes. New advances in research have allowed recognize that AQP4-IgG is pathogenic in NMOSD, probably by a mechanism involving complement dependent cellular cytotoxicity. Due to the severity of attacks in NMOSD and the high risk for neurological disability, treatment should be initiated as soon as the diagnosis is confirmed. Acute attacks ofoptic neuritis or myelitis are treated with high-dose intravenous corticosteroid and plasmapheresis. Maintenance therapy to avoid further relapses is based on low-dose oral corticosteroid and non-specific immunosuppressant drugs; nevertheless, to date there are no controlled randomized trials to confirm the safety and efficacy for the drugs currently used.

La Neuromielitis óptica (NMO) es reconocida hoy como un espectro amplio de trastornos autoinmunes del Sistema Nervioso Central (SNC), que causan lesiones desmielinizantes e inflamatorias, primariamente, en la médula espinal y nervios ópticos, pero también en otras regiones encefálicas como tronco cerebral, diencéfalo o áreas cerebrales específicas. Estos trastornos se agrupan bajo el término unificador "trastornos del espectro NMO". Por muchos años se pensó que esta entidad patológica era una variante de la Esclerosis Múltiple (EM). Sin embargo, la evidencia actual muestra que existen características de presentación clínica, fisiopatología, laboratorio, neuroimágenes, y respuesta a tratamiento, que diferencian NMOSD de esta última. La mayoría de los pacientes con NMOSD son seropositivos para un autoanticuerpo dirigido contra AQP4 (AQP4-IgG), el principal canal de agua expresado en los astrocitos. Nuevos avances en investigación han permitido reconocer que AQP4-IgG es patogénico en NMOSD, probablemente por un mecanismo de citotoxicidad celular dependiente de complemento. Debido a la severidad de los ataques en NMOSD, y al alto riesgo de generar discapacidad neurológica, el tratamiento debería ser iniciado en cuanto se confirma el diagnóstico. Los ataques agudos de neuritis óptica o mielitis son tratados con altas dosis de corticosteroides intravenosos y plasmaféresis. La terapia de mantención, para evitar futuras recaídas, está basada en la administración de corticosteroides orales a bajas dosis y en drogas inmunosupresoras, aunque a la fecha se carece de ensayos clínicos controlados que confirmen la seguridad y eficacia de las drogas usadas actualmente.

Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso / Mitochondrial diseases: differential diagnosis of cerebrovascular disease in young adults: case report

Introduction: Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of disorders characterized by impaired oxidative phosphorylation. Clinical manifestations are varied, depending on the nature of the mutation, phenotype of the mitochondria, degree of competition with normal mitochondrial DNA and affected tissues. The diagnosis is challenging and requires a high clinical suspicion with the corroboration of ragged red fibers on the muscle biopsy. Case report: We present the case of 41 years-old woman, with history of insulin dependent diabetes, bilateral sensorineural deafness, exercise intolerance and muscle weakness, which suffered a pseudovascular event with an increase of lactic acid in blood and cerebrospinal fluid. Brain magnetic resonance imaging showed a right temporo-parietal ischemic lesion. Muscle biopsy confirmed a mitochondrial myopathy. We emphasize the relevance of differential diagnosis of cerebrovascular disease in young adults...

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos en la fosforilación oxidativa, que se expresan según la naturaleza de la mutación, el fenotipo de las mitocondrias, el grado de complementación con el mtDNA normal y tejidos afectados. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y en la corroboración de fibras rojo rasgadas en la biopsia muscular con tricrómico de Gomori, entre otras técnicas. Presentamos un caso de una mujer de 41 años, con antecedentes de diabetes mellitus insulinodependiente, hipoacusia neurosensorial bilateral, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular, que sufre un cuadro pseudovascular, con aumento del ácido láctico en sangre y LCR. TC y RM cerebral indican lesión isquémica temporoparietal derecha, y biopsia evidencia miopatía mitocondrial. Destacamos la importancia del diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven...

Miastenia gravis en la VII Región / Miastenia gravis in VII region

Se revisan 8 casos estudiados entre enero de 1983 a junio de 1989, hospitalizados en el Servicio de Medicina del H. Regional de Talca. Se analizan diversos parámetros tales como: edad, forma de presentación, evolución, enfermedades asociadas, exámenes complementarios, diagnóstico diferencial y tratamiento. Se destaca lo complejo de su manejo y que parte de este debió hacerse en los Centros Neurológicos de Santiago. Se muestra además, la frecuencia relativamente alta de dicha patología en esta Región

Aneurisma del xifón carotídeo en la séptima región / Carotid aneurysm at 7th region

Se revisan 6 casos estudiados entre abril de 1987 y septiembre de 1989 hospitalizados en el Servicio de Medicina del Hospital Regional de Talca. Se analiza la edad, forma de presentación, patología concomitante, exámentes complementarios, diagnóstico diferencial y su tratamiento, el que se hizo en los Centros neuroquirúrgicos de Santiago. Destaca la alta frecuencia de dicha patología en la región y la importancia del diagnóstico precoz para lograr una sobrevida del 100%

Hematoma extradural / Extradural hematoma

Se presenta el caso de un paciente de 30 años, sexo masculino, que ingresa a la A.P. del Hospital Regional de Talca el 29 de agosto de 1989 luego de sufrir un accidente de tránsito en que presentó una inconsciencia fugaz y luego de un intervalo libre de aproximadamente 60 minutos, presenta un Sindrome de hipertensión intracraneana con evidencias de herniación transtentorial derecha, lo que hace plantear el diagnóstico clínico de un Hematoma extradural de localización témporo-parietal derecho de evolución hiperaguda, que obliga a su resolución de urgencia en nuestro hospital. El caso es resuelto exitosamente, confirmando el diagnóstico clínico planteado y posteriormente reconfirmándolo con una T.A.C. de cerebro efectuada en Santiago. El paciente se recupera en forma satisfactoria, estando actualmente asintomático y sin secuelas neurológicas. A través del caso, se comenta la importancia del diagnóstico precoz, los exámenes complementarios, pronóstico y manejo